DNA2VEC

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0 介绍

整理了几种常见的将DNA表示为数学特征的方法，以及该方法的论文出处（在目录下paper文件夹里）。

1 DNA 转化为k-mer频率

k-mer定义

在生物信息学中，k-mers是包含在生物序列中的长度为k的子串。主要用于计算基因组学和序列分析，其中k-mers由核苷酸（即A、T、G和C）组成，术语k-mer是指长度为｛ k｝的序列的所有子序列，因此序列AGAT将具有四个单体（a、G、a和T）、三个2-mer（AG、GA、AT）、两个3-mer（AGA和GAT）和一个4-mer（AGAT）。更一般地，长度为｛ L｝的序列将具有｛ L-k+1｝k-mers和｛n ^｛k｝总的可能k-mers，其中｛n｝是可能的单体的数量（例如，在DNA的情况下为四个）。

将DNA以k-mer法向量化

我们可以将DNA序列按k取k-mer,(k常取3,4,5,6,7)，接着计算一条DNA中每一种k-mer对应的频率，这样就得到了一条序列的向量表示。

Code

DNA2VEC/kmer_to_freqs/cal.py

2 使用1D-CNN，2D-CNN处理k-mer频率

可以使用reshape的方法将二维k-mer频率特征转化为4维，接着送入卷积网络提取特征以及实现下游任务。

Code

DNA2VEC/kmer_freqs+CNN/DeepTE/DeepTE.py

3 DNA one-hot

one-hot

hot-hot编码，独热编码，又称一位有效编码，其方法是使用N位状态寄存器来对N个状态进行编码，每个状态都有它独立的寄存器位，并且在任意时候，其中只有一位有效。

例如：

自然状态码为：000,001,010,011,100,101

独热编码为：000001,000010,000100,001000,010000,100000

可以这样理解，对于每一个特征，如果它有m个可能值，那么经过独热编码后，就变成了m个二元特征。并且，这些特征互斥，每次只有一个激活。因此，数据会变成稀疏的。

这样做的好处主要有：

1. 解决了分类器不好处理属性数据的问题
2. 在一定程度上也起到了扩充特征的作用

下图为DNA序列的one-hot编码

Demo Code

该程序使用one-hot+LSTM网络的方法实现DNA序列的分类

DNA2VEC/one-hot+LSTM/DeepGenGrep.py

4 Word2vec方法处理DNA序列

Word2Vec介绍

Word2vec是Word Embedding 的方法之一，是2013 年由谷歌的 Mikolov提出了一套新的词嵌入方法。在word embedding之前出现的文本表示方法有one-hot编码和整数编码，one-hot编码和整数编码的缺点均在于无法表达词语之间的相似性关系。如何解决这个问题呢？自动学习向量之间的相似性表示，用更低维度的向量来表示每一个单词。

DNA+Word2Vec

将DNA序列数据集以k-mer法或整切法分割成一个word，接着使用word2vec训练词库，便得到了该数据集的词库。该词库可以在NLP网络中使用Eembedding方法嵌入，后序可使用常见NLP网络例如LSTM/TEXTCNN/Transformer等。

Demo Code

word2vec+CNN/word2vec.ipynb

5 DNABERT

破译非编码DNA的语言是基因组研究的基本问题之一。由于存在多义性和远距离语义关系，基因调控码是高度复杂的，而以前的信息学方法往往无法捕捉到这一点，尤其是在数据稀缺的情况下。

DNABERT是一种预训练的双向编码表示法，以基于上游和下游核苷酸上下文捕获基因组DNA序列的全局和可转移理解。DNABERT与最广泛使用的全基因组调控元件预测程序进行了比较，并证明了其易用性、准确性和效率。

该方法证明了带有人类基因组的预先训练的DNABERT甚至可以很容易地应用于其他生物。预训练的DNABERT模型可以微调到许多其他序列分析任务。